Vlad_Lashnikov 3349 Posted July 11 Share Posted July 11 oui, un bon anniversaire. surtout à tomR d'ailleurs, je me souviens t'avoir envoyé une photo de gros en slibard accompagnée d'un alexandrin, pour te souhaiter une bonne fête l'an passé. il me semble que c'était hier. 5 Link to post Share on other sites
Spooky Kid 6909 Posted July 11 Share Posted July 11 Il y a 2 heures, AlexV19 a dit : 2024 is our year, he said… Il a dit aussi :"Keep sleeping, I'll make you dream of me", mais ça marche toujours pas. 3 Link to post Share on other sites
TomR 208 Posted July 12 Share Posted July 12 Merci tout le monde !!! 3 Link to post Share on other sites
TomR 208 Posted July 12 Share Posted July 12 Il y a 5 heures, Vlad_Lashnikov a dit : oui, un bon anniversaire. surtout à tomR d'ailleurs, je me souviens t'avoir envoyé une photo de gros en slibard accompagnée d'un alexandrin, pour te souhaiter une bonne fête l'an passé. il me semble que c'était hier. Putain t'as une bonne mémoire ! 🤣 Link to post Share on other sites
mad max 1326 Posted July 15 Share Posted July 15 L'intelligence de la voie réservée aux JO, qui est plus est quand elle est activée 10 jours avant l'ouverture 4 Link to post Share on other sites
roussine 2232 Posted July 17 Share Posted July 17 Ma petite-nièce a commencé l'équithérapie et je viens d'apprendre que son moniteur organise une tombola, pour financer l'achat d'une selle adaptée à son handicap 😊Comme quoi, il y a encore des personnes qui se soucient des autres, sur cette planète Révélation A côté de ça, ma "super collègue" (la voleuse de fibre ) a préféré dévisser la clinche de la porte d'entrée, afin d'éviter de se lever pour ouvrir aux patients, car le visiophone ne fonctionne plus correctement! C'est vrai que c'est pénible de faire 5 mètres 2 fois par heure... Je suppose que c'est pour cette raison qu'elle ne répond même pas à mes patients qui la saluent, lorsque nous la croisons dans le couloir Sinon personne n'a un truc pour supporter les enfants qui préfèrent renifler ou se moucher dans leur robe, plutôt que dans un mouchoir? Je crois que j'ai besoin de vacances et que je vais finir par prendre la semaine du 15 août, pour me mettre au vert, sinon je crains pour ma santé mentale (qui n'est déjà pas terrible, oui, je sais 😂) 3 Link to post Share on other sites
Vlad_Lashnikov 3349 Posted July 17 Share Posted July 17 (edited) il y a une heure, roussine a dit : 😊 Révéler le contenu masqué A côté de ça, ma "super collègue" (la voleuse de fibre ) a préféré dévisser la clinche de la porte d'entrée, afin d'éviter de se lever pour ouvrir aux patients, car le visiophone ne fonctionne plus correctement! C'est vrai que c'est pénible de faire 5 mètres 2 fois par heure... Je suppose que c'est pour cette raison qu'elle ne répond même pas à mes patients qui la saluent, lorsque nous la croisons dans le couloir Sinon personne n'a un truc pour supporter les enfants qui préfèrent renifler ou se moucher dans leur robe, plutôt que dans un mouchoir? Je crois que j'ai besoin de vacances et que je vais finir par prendre la semaine du 15 août, pour me mettre au vert, sinon je crains pour ma santé mentale (qui n'est déjà pas terrible, oui, je sais 😂) la drogue, l'auto mutilation et le suicide sont des voies raisonnablement envisageables, mais pour rester dans un cadre légal et familial, je recommande plutôt une petite réprimande et un épisode de tchoupi en récompense. tchoupi à la plage, tchoupi chez mamie, tchoupi vote à droite. Edited July 17 by Vlad_Lashnikov 1 4 Link to post Share on other sites
TasDeGraines 4405 Posted July 17 Share Posted July 17 Il y a 5 heures, roussine a dit : Sinon personne n'a un truc pour supporter les enfants qui préfèrent renifler ou se moucher dans leur robe, plutôt que dans un mouchoir? Je crois que j'ai besoin de vacances et que je vais finir par prendre la semaine du 15 août, pour me mettre au vert, sinon je crains pour ma santé mentale (qui n'est déjà pas terrible, oui, je sais 😂) Refuser les enfants 2 Link to post Share on other sites
roussine 2232 Posted July 18 Share Posted July 18 Je viens de me taper un petit coup de déprime en rentrant du travail à pied et en regardant si mon chien prenait le soleil sur la terrasse, en passant devant le jardin 😢 Pour une note positive: le moniteur de ma petite-nièce a également ouvert une cagnotte en ligne, et la petite a une place en IEM pour la rentrée 😊 (son école sera enfin débarrassée d'elle vu que l'équipe enseignante n'attendait que ça ) Révélation Par contre, on attend toujours les résultats du test génétique de ma soeur; s'il revient positif à la mutation de la maladie de la petite, il y a de forte chance que je la porte aussi, que je déclare cette saloperie à un moment donné et que la vie de la famille toute entière soit chamboulée 5 Link to post Share on other sites
Ecureuil de mauvais poil 2759 Posted July 18 Share Posted July 18 Maladie autosomique récessive ? Link to post Share on other sites
roussine 2232 Posted July 18 Share Posted July 18 Non, si j'ai bien compris c'est une mutation au niveau de l'ADN mitochondrial (mes cours de génétique sont loin et pourtant j'adorais ça!). Je ne vois pas les courriers, je ne sais que ce que ma nièce arrive à me répéter. En tous cas, ma nièce aurait la mutation à 60%, sans symptômes, mais sa petite à 100%. On attend donc les résultats de sa + grande et de sa mère (ma soeur aînée). Si le test de ma soeur est positif, son autre fille devra se faire tester (ses filles sont pourtant des jumelles monozygotes, je ne comprends pas pourquoi elle doit attendre, enfin bref, je ne suis pas généticienne) ainsi que son fils (car les garçons peuvent transmettre la maladie à leurs filles) et notre mère. Et si ma mère est positive, mon autre soeur et moi devrons nous faire tester et je suppose que mon frère aussi, ainsi que les enfants de mon frère aîné décédé... Même si ma soeur et moi n'avons pas d'enfants, on voudrait quand même savoir si on a le risque de développer cette saloperie à un moment donné ou non (heureusement que je n'en ai pas, j'ai évité de risquer de transmettre une tare supplémentaire ) Link to post Share on other sites
Ecureuil de mauvais poil 2759 Posted July 18 Share Posted July 18 L'ADN mitochondrial est hérité de la mère exclusivement (les mitochondries du spermatozoïde ne passent pas dans l'ovocyte). Donc les garçons ne transmettent pas. Toutes les mitochondries de ta nièce ne sont pas porteuses de la mutation, mais lors de la méiose ( processus de formation des gamètes par dont de l'ovocyte) la repartition n'est pas homogène (mécanisme mal connu ) et les "bonnes " mitochondries peuvent être éjectées dans les globules polaires. Lors de la division de l'oeuf ( jumelles homozygotes) la répartition mitochondries normales/mutées n'est pas homogène non plus. Les maladies mitochondriales sont complexes, elles dépendent du pourcentage de mitochondries porteuses de la mutation, souvent d'interactions avec des gènes nucléaires (chromosomiques) et aussi de facteurs environnementaux. C'est plus facile à comprendre avec un schéma. 1 1 Link to post Share on other sites
roussine 2232 Posted July 18 Share Posted July 18 C'est bien ce qu'il me semblait, je ne fais que répéter ce que les médecins du CHR ont dit à ma soeur! On verra bien! En attendant, on croise les doigts pour que les tests soient négatifs 🤞🤞🤞 Link to post Share on other sites
Ecureuil de mauvais poil 2759 Posted July 18 Share Posted July 18 Déjà si c'est exclusivement mitochondrial tes frères même porteurs de la mutation n'ont pas pu la transmettre. Il existe des centres de référence pour les maladies mitochondriales. Je sais par exemple que pour la neuropathie optique de Leber ( ma belle-soeur est atteinte) c'est le CHU d'Angers. Et du coup explications et accompagnement sont bien meilleurs dans ces centres. J'avais beaucoup insisté pour que ma belle-soeur fasse des tests génétiques car au départ nous n'avions pas de diagnostic convaincant sur sa perte de vision centrale. 2 Link to post Share on other sites
roussine 2232 Posted July 18 Share Posted July 18 Alors là, je ne sais pas! C'est le syndrome NARP https://www.orpha.net/fr/disease/detail/644 La maladie de Leber est une belle saloperie aussi, et ta belle-soeur n'a vraiment pas de chance car cela touche principalement les hommes! Je me souviens avoir vu des patients atteints de cette maladie durant mes études. Ta belle-soeur a peut-être été prise en charge par l'une de mes collègues, pour l'aider à utiliser sa vision restante. Les diagnostics sont malheureusement longs, pour ma petite-nièce ça a mis quasiment 2 ans, ils procédaient par élimination! (Elle a 5 ans mais depuis l'âge de 18 mois, on suspectait un problème car elle ne grossissait pas et n'essayait pas de marcher (le pédiatre avait même dit qu'il ne fallait pas s'inquiéter avant ses 2 ans!). Elle a eu 5 ans en mai et ne marche toujours pas (elle est née le jour de mes 40 ans, j'ai un affect encore + fort pour elle). Pour l'instant, sa rétine est intacte, je n'ai pas osé dire à ma nièce, ni à ma soeur, les futures conséquences d'une rétinite pigmentaire... Link to post Share on other sites
Ecureuil de mauvais poil 2759 Posted July 18 Share Posted July 18 C'est un syndrome mitochondrial, je connais mal ce truc mais avec peu de biblio.. Je comprends ta réaction, aujourd'hui c'est mon anniversaire. Mon père avait une petite sœur née un 18 juillet mais avec une trisomie 21 ( un sujet tabou, certains de mes cousins ignorent même son existence car elle est morte jeune des conséquences d'une malformation cardiaque). 1 Link to post Share on other sites
roussine 2232 Posted July 18 Share Posted July 18 Ne t'embête pas avec ça C'est triste que certains de tes cousins ne connaissent même pas l'existence de leur tante! Elle n'avait pas demandé à naître avec une trisomie, ni de mourir jeune et je trouve bien dommage qu'elle soit balayée de la mémoire familiale de la sorte 🥺 (Je fais de la généalogie et j'essaie de donner à chaque "petite pomme" de ma famille, une place sur mon arbre, même à celles et ceux qui n'ont pas eu la chance de profiter de la vie). Je te souhaite un bon anniversaire quand même, en espérant que tu as profité de ta journée 😊 Tournée générale de planteur (ou autre), ça fera du bien à tout le monde 🍹 1 1 Link to post Share on other sites
TasDeGraines 4405 Posted July 18 Share Posted July 18 Oui, je te souhaite aussi bon anniversaire @Ecureuil de mauvais poil 🎂 2 Link to post Share on other sites
Ecureuil de mauvais poil 2759 Posted July 18 Share Posted July 18 Je me suis offert un petit coup de Prosecco...(oui oui mais j'adore ça, désolée..) Pour ma petite tante un jour viendra où je transmettrai son histoire à ma nièce dite Boucle d'or la peste pour qu'elle continue à exister dans la mémoire familiale. 4 Link to post Share on other sites
Buffalo Biffle 8689 Posted July 18 Share Posted July 18 Bon anniversaire @Ecureuil de mauvais poil 1 Link to post Share on other sites
Vlad_Lashnikov 3349 Posted July 18 Share Posted July 18 (edited) un très bon anniversaire @Ecureuil de mauvais poil, que cette année soit douce comme une pêche. édit. après relecture ça fait un peu con, je vais trouver autre chose. Edited July 18 by Vlad_Lashnikov 5 Link to post Share on other sites
Die_ruhe 1530 Posted July 18 Share Posted July 18 Joyeux anniversaire @Ecureuil de mauvais poil! 1 Link to post Share on other sites
Amaranth_ 1172 Posted July 18 Share Posted July 18 Joyeux anniversaire @Ecureuil de mauvais poil ! 1 Link to post Share on other sites
Heirate-Mich-07 6040 Posted July 18 Share Posted July 18 Joyeux anniversaire @Ecureuil de mauvais poil 1 Link to post Share on other sites
Der Master 969 Posted July 18 Share Posted July 18 Bon anniversaire @Ecureuil de mauvais poil 🐿🐿 1 Link to post Share on other sites
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